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ERAD defects and the HFE-H63D variant are associated with increased risk of liver damages in Alpha 1-Antitrypsin Deficiency
Philippe Joly 1 Hélène Vignaud 2 Julie Di Martino 3 Mathias Ruiz Roman Garin Lioara Restier Abdelouahed Belmalih Christelle Marchal 2 Christophe Cullin 2 Benoit Arveiler 4 Patricia Fergelot 4 Aaron Gitler 5 Alain Lachaux 6 Julien Couthouis 5 Marion Bouchecareilh 7
Philippe Joly 1
Author
Hélène Vignaud 2
Author
Julie Di Martino 3
Author
IdRef : 191151734
Mathias Ruiz
Author
Alain Lachaux 6
Author
Julien Couthouis 5
Author
Marion Bouchecareilh 7
Author
IdHAL : marion-bouchecareilhORCID : 0000-0001-9233-4152IdRef : 132451352
1
LIBM - Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité (CAMPUS SANTE INNOVATIONS - Bâtiment IRMIS - 10 rue de la Marandière 42270 Saint Priest en Jarez /
Université Savoie Mont Blanc - Campus Scientifique - 73370 Le Bourget du Lac / UFR STAPS - Université Claude Bernard Lyon I - 27/29 Boulevard du 11 novembre 1918 - 69622 Villeurbanne Cedex - France)
- UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 : EA7424 (43, boulevard du 11 novembre 1918, 69622 Villeurbanne cedex - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- UJM - Université Jean Monnet [Saint-Étienne] : EA7424 (10 rue Tréfilerie - 42100 Saint-Étienne - France)
- USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry] - Université Savoie Mont Blanc : EA7424 (27, rue Marcoz - 73000 Chambéry - France)
2
IBGC - Institut de biochimie et génétique cellulaires (1 Rue Camille Saint-Saens 33077 BORDEAUX CEDEX - France)
- Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2 (146 rue Léo Saignat - 33076 Bordeaux cedex - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5095 / UPR9026 (France)
3
Physiopathologie du cancer du foie (146 rue Léo Saignat BP78 33076 Bordeaux Cedex - France)
- Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2 (146 rue Léo Saignat - 33076 Bordeaux cedex - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1053 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
4
Service de génétique médicale (Bordeaux - France)
- UB - Université de Bordeaux (35, place Pey Berland - 33076 Bordeaux - France)
- CHU Bordeaux [Bordeaux] (place Amélie Raba Léon 33076 BORDEAUX CEDEX - France)
- Groupe hospitalier Pellegrin (France)
5
Stanford School of Medicine [Stanford] (Stanford University, Stanford Medicine, 291 Campus Drive, Stanford, CA 94305 - United States)
- Stanford Medicine (Stanford University - United States)
- Stanford University (450 Serra Mall, Stanford, CA 94305-2004 - United States)
6
CarMeN - Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (Faculté de Médecine Lyon Sud - BP 12 - 165 Chemin du Grand Revoyet - 69921 Oullins cedex INSA, Bât. IMBL, La Doua - 11 Avenue Jean Capelle - 69621 Villeurbanne Cedex - France)
- INRA - Institut National de la Recherche Agronomique : UMR1397 (France)
- UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 : UM92 (43, boulevard du 11 novembre 1918, 69622 Villeurbanne cedex - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- INSA Lyon - Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (20 Avenue Albert Einstein,
69621 Villeurbanne cedex - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- INSA - Institut National des Sciences Appliquées (France)
- HCL - Hospices Civils de Lyon (3 Quai des Célestins 69002 Lyon - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1060 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
7
Mécanismes moléculaires de l'angiogénèse (Université des sciences et technologies, Bat B2, 33076 Bordeaux - France)
- Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2 (146 rue Léo Saignat - 33076 Bordeaux cedex - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U920 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
Document type :
Journal articles
Domain :
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https://hal-univ-lyon1.archives-ouvertes.fr/hal-02329741
Contributor : Marie-Gabrielle Chautard Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Wednesday, October 23, 2019 - 4:30:58 PM
Last modification on : Friday, September 30, 2022 - 11:36:06 AM
Contributor : Marie-Gabrielle Chautard Connect in order to contact the contributor
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Identifiers
- HAL Id : hal-02329741, version 1
- DOI : 10.1371/journal.pone.0179369
- PUBMEDCENTRAL : PMC5472284
Collections
UNIV-ST-ETIENNE | UNIV-SAVOIE | HCL | UGA | CNRS | UNIV-LYON1 | INSA-LYON | INRA | CARMEN | INSA-GROUPE | LIBM | UDL | INRAE
Citation
Philippe Joly, Hélène Vignaud, Julie Di Martino, Mathias Ruiz, Roman Garin, et al.. ERAD defects and the HFE-H63D variant are associated with increased risk of liver damages in Alpha 1-Antitrypsin Deficiency. PLoS ONE, 2017, 12 (6), pp.e0179369. ⟨10.1371/journal.pone.0179369⟩. ⟨hal-02329741⟩
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